
prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
Genetické hříchy
Rychlý rozvoj lékařské a molekulární genomiky je dán doslova překotným zaváděním nových technologií do klinické praxe. V současné době i přes rychlý rozvoj datově analytických metod založených na umělé inteligenci stále nejsme schopni přesně identifikovat či charakterizovat patogenetický dopad nalezených genomových variant. Rovněž tak asociační studie využívající polygenním riziková skóre pro asociaci genomových variant z rizikem častých multifaktoriálních onemocnění (obezita, diabetes, kardiovaskulární onemocnění) jsou dosud zatíženy analytickou chybou a vyšetřovací postupy nejsou standardizované. Ukazuje se, že klasická osobní a rodinná anamnéza má často lepší prediktivní hodnotu než nové „módní technologie“. Genetické testování přímo pro spotřebitele (tzv. Direct to Consumer testing, DTC; https://slg.cz/doporuceni/dtc/) sice poskytuje lidem přístup k jejich genetickým informacím, aniž by do tohoto procesu byl nutně zapojen poskytovatel zdravotní péče nebo zdravotní pojišťovna. Mnoho společností v současné době nabízí genetické testy přímo pro spotřebitele pro různé účely zdravotnické nebo „rekreační“ účely. Tyto testy obvykle vyžadují, aby spotřebitel si sám odebral vzorek, například sliny nebo moč, a zaslal jej společnosti k testování a analýze. DTC tak rozšiřuje počet lidí, kteří mohou podstoupit genetické testování své DNA (nebo genomu), ale nezajišťuje klinickou interpretaci nálezu a především pak následná klinická a laboratorní vyšetření, které potvrdí nebo vyvrátí genetický nález či dispozici, která se navíc ani nemusi mnoho let projevit. Probereme pro a proti z hlediska podstoupeni DTC, tj, kde je „genetika dobrým sluhou, ale špatným pánem“, a kde naopak může DTC pomoci zacílit podezření na výskyt genetického onemocnění v rodině testované osoby.